نشانه هاي چشمي آن عبارتند از:
Hypertelorism كه فاصله دار بودن كاسه هاي استخواني چشم ها است.
شكاف پلكي كوچك و مايل.
Epicanthus ( فاصله دار بودن شكافهاي پلكي از يكديگر و انحراف ظاهري چشم )
با شيوع كمتري Blepharitis ( التهاب لبه هاي پلكها ) و Ectropion ( برگشت لبه پلكها به بيرون ) كه موجب
اشكريزش هميشگي ميگردد.
Nystagmus ( لرزش چشمها ) و انحراف چشمها به داخل.
در 30% موارد نزديك بيني بالا و در برخي دوربيني و گاهي كوررنگي ديده ميشود.
لكه هاي كوچك زرد روي عنبيه ( Iris ) هيپوپلازي عنبيه، التهاب پلكي و ملتحمه اي ( Blepharo-Conjunctivitis )
در 50% موارد كدر شدن عدسي چشم، قوز قرنيه ( Keratoconus )، ورم قرنيه و لك قرنيه.
نشانه هاي غيرچشمي شامل:
عقب ماندگي ذهني
آنوماليهاي اسكلتي بويژه در كاسه سر و استخوانهاي دراز
باز شدن بيش از حد مفاصل ( Over extention )
گوشهاي دفرمه و با استقرار پايين
انگشت پنجم كوتاه
چين عرضي كف دست
زبان شياردار
ترشح زياد بزاق
تحريك پذيري و زودرنجي
آنومالي هاي قلبي
هیچ نظری موجود نیست:
ارسال یک نظر