ژن درماني، بينايي را براي نوعي نابينايي ارثي به ارمغان آورد

به گزارش تايم او اينديا، اين نخستين بررسي است که نتايج ايمن و کارآمد ژن درماني يک ساله در بالغين جوان مبتلا به ( Leber Congenital Amaurosis (LCA را گزارش مي دهد. (LCA) يک بيماري ارثي است که بينايي را در دوران کودکي دچار اختلال مي کند و فرد بيمار در 30 سالگي بينايي خود را به طور کامل از دست مي دهد. اين بيماري درماني ندارد.
پيش از اين، بهبود ديد پس از چند هفته ژن درماني مشاهده شده بود.
اين سه بيمار که تحت ژن درماني قرار گرفتند 22، 24 و 25 سال سن داشته و به نوع خاصي از LCA که ناشي از جهش ژن RPE65 است، مبتلا بودند.
اين ژن بطور طبيعي پروتئين مهمي را در چرخه بينايي توليد مي کند. بدون پروتئين RPE65 سلول هاي گيرنده حساس به نور دچار کمبود ويتامين آ مخصوص شبکيه شده و نمي توانند به خوبي عمل کنند، از اين رو ديد از بين مي رود.
محققان براي اصلاح اين نقص ژنتيکي، مناطقي از شبکيه را که دچار آسيب شده بود ولي گيرنده هاي نوري سالم داشت هدف قرار داده و نسخه هاي سالم ژن RPE65 را به زير شبکيه تزريق کردند.
يکي از اين بيماران توانست براي نخستين بار ساعت چراغ دار را بخواند و اين توانايي جديد ناشي از افزايش حساسيت به نور که از ماه اول تا 12 ماه پس از درمان تغيير نکرد، نبود.
يک سال پس از تنها يک بار تزريق، ژن هاي سالم به توليد اين پروتئين مهم ادامه داده و حساسيت شبکيه را به نور افزايش دادند.
اين تحقيقات توسط دکتر آرتور سيدسيان استاديار چشم پزشکي در دانشکده پزشکي پنسيلوانيا انجام و نتايج آن در نشريه ژن درماني انساني منتشر شده است.
اما بهبود ديد در اثر تغيير آهسته در مسير تمرکز شبکيه درمان شده ايجاد شد. اين تغيير 12 ماه پس از ژن درماني خود را نشان داد.